Paquioniquia conxénita

Visión xeral da Pachyonychia Congenita

A pachyonychia congenita (PC) é unha enfermidade xenética moi rara que afecta a pel e as uñas. Os síntomas adoitan aparecer ao nacer ou no inicio da vida, e a enfermidade afecta a persoas de ambos sexos e a todos os grupos raciais e étnicos.

O PC é causado por mutacións que afectan ás queratinas, proteínas que proporcionan soporte estrutural ás células, e clasifícase en cinco tipos dependendo do xene da queratina que conteña a mutación. Os síntomas varían de persoa a persoa e dependen do tipo, pero en case todos os casos prodúcense engrosamento das uñas e callos das plantas dos pés. O síntoma máis debilitante son os callos dolorosos nas plantas que dificultan a marcha. Algúns pacientes confían nun bastón, muletas ou cadeira de rodas para controlar a dor ao camiñar.

Non hai un tratamento específico para PC, pero hai formas de xestionar os síntomas, incluída a dor.

Quen ten paquioniquia conxénita?

As persoas con paquioniquia conxénita teñen unha mutación nun dos cinco xenes da queratina. Os investigadores atoparon máis de 115 mutacións nestes xenes asociados á enfermidade. Nalgúns casos, a CaP herdada dos pais, mentres que noutros non hai antecedentes familiares e a causa é unha mutación espontánea. O trastorno é xeneticamente dominante, o que significa que unha copia do xene mutado é suficiente para causar a enfermidade. PC é moi raro. A enfermidade afecta a persoas de ambos sexos e a todos os grupos raciais e étnicos.

Tipos de paquioniquia conxénita

Hai cinco tipos de pachyonychia congenita e clasifícanse en función do xene alterado da queratina. As uñas engrosadas e os callos dolorosos nas plantas dos pés son comúns en todas as formas de enfermidade, pero a presenza doutras características pode depender do xene da queratina afectado e posiblemente da mutación particular.

Síntomas de paquioniquia conxénita

Os síntomas e a gravidade do CaP poden variar moito, mesmo entre persoas do mesmo tipo ou da mesma familia. A maioría dos síntomas adoitan aparecer durante os primeiros meses ou anos de vida.

As características máis comúns do PC inclúen:

• Calos e burbullas dolorosas nas plantas dos pés. Nalgúns casos, os callos pican. Tamén se poden formar callos e burbullas nas palmas das mans.
• Unhas engrosadas. Non todas as uñas se ven afectadas en todos os pacientes con PC, e nalgunhas persoas as uñas non están engrosadas. Pero a gran maioría dos pacientes teñen unhas afectadas.
• quistes varios tipos.
• Tubérculos ao redor do cabelo en lugares de fricción, como cintura, cadeiras, xeonllos e cóbados. Son máis frecuentes nos nenos e diminúen despois da adolescencia.
• Revestimento branco na lingua e no interior das meixelas.

As características menos comúns do PC inclúen:

• Ulceras nas comisuras da boca.
• Dentes durante ou antes do nacemento.
• Película branca na gorxa resultando nunha voz rouca.
• Dor intensa ao primeiro bocado (“síndrome da primeira mordida”). A dor localízase preto da mandíbula ou dos oídos e dura entre 15 e 25 segundos cando se come ou se traga. É máis común nos nenos máis pequenos e pode causar dificultades de alimentación a algúns bebés. Normalmente desaparece durante a adolescencia.

Causas da paquioniquia conxénita

A pachyonychia congenita é causada por mutacións nos xenes que codifican as queratinas, proteínas que son os principais compoñentes estruturais da pel, das uñas e do cabelo. As mutacións impiden que as queratinas formen a forte rede de filamentos que normalmente dá ás células da pel forza e resistencia. Como resultado, mesmo as actividades ordinarias, como camiñar, poden levar á ruptura das células, que eventualmente provocan burbullas e callos dolorosos, que son os signos máis debilitantes do trastorno.